Item A: ERRADO
Pseudohermafroditismo
masculino (PHM) – aqui o cariótipo
é 46,XY, desenvolveram-se testículos bilaterais mas algum, ou alguns, dos
passos necessários para completar a diferenciação da genitália externa não
ocorreu de forma adequada e chegamos a uma ambigüidade. Alguns autores definem
o quadro pela presença de testículos + genitália externa ambígua; outros,
presença de cariótipo 46,XY com genitália externa ambígua. Como o homem XX
seria a exceção (46,XX + testículos) mas já o colocamos no grupo dos distúrbios
da determinação gonadal, poderemos adotar uma definição eclética, em que PHM é
um indivíduo com ambigüidade de sua genitália externa, em presença de
testículos e cariótipo 46,XY.
Pseudohermafroditismo
feminino (PHF) – neste caso, ocorre virilização de um feto
programado para evoluir para o sexo feminino: a genitália externa é ambígua, em
presença de ovários e de um cariótipo
46,XX. A grande etiologia dos PHF são as hiperplasias congênitas de
supra-renais e que, nas formas perdedoras de sal, constituem-se em uma situação
de risco de vida.
Item B: ERRADO
Tipos de
Trissomia do 21 ou Síndrome de Down : O número de cromossomos presente nas células de uma
pessoa é 46 (23 do pai e 23 da mãe), dispondo em pares, somando 23 pares. Em
1958, o geneticista Jérôme Lejeune verificou que no caso da Síndrome de Down há
um erro na distribuição e, ao invés
de 46, as células recebem 47 cromossomos e este cromossomo a mais se ligava ao
par 21. Então surgiu o termo Trissomia do 21 que é o resultado da não
disjunção primária, que pode ocorrer em ambas as divisões meióticas e em ambos
os pais. O processo que ocorre na célula é identificado por um não pareamento
dos cromossomos de forma apropriadas para os pólos na fase denominada anáfase,
por isso um dos gametas receberá dois cromossomos 21 e o outro nenhum.
Item C: CORRETO
Síndrome
Cri-Du-Chat (Síndrome do Miado de Gato): Esta Síndrome recebe esse nome pelo fato de seus
portadores possuírem um choro semelhante ao miado agudo de um gato. Esta síndrome é uma anomalia cromossômica,
causada pela deleção parcial (quebra) do braço curto do cromossomo 5,
apresentando um cariótipo 46, XX, 5p- e 46, XY, 5p-. Por isso é também chamada
de síndrome 5 p - (menos). A estimativa é que esta síndrome afeta cerca de 1 em
50.000 casos de crianças nascidas no mundo, e 1% dos indivíduos com
retardamento mental.
Item D: ERRADO
Síndrome
de Klinefelter ocorre quando uma pessoa do sexo masculino apresenta um cromossomo X a mais. Pode parecer
pouco, mas a alteração da genética clássica desses indivíduos, que é formada
por um cromossomo X e um Y, pode levar a alguns problemas mais complexos e que
acompanham a pessoa por toda a vida. Por
causa da presença de um X a mais na genética sexual, a síndrome de Klinefelter
é, muitas vezes, designada como síndrome
47 ou XXY.
Todos os seres humanos possuem 46 cromossomos. Entre eles, há 2 cromossomos sexuais que determinam o
órgão sexual do indivíduo. Pessoas que nascem com vagina normalmente possuem
dois cromossomos X (XX). Já pessoas que nascem com pênis normalmente possuem um
X e um Y (XY).
Item E: ERRADO
Síndrome de
Turner: A síndrome de Turner é bastante rara e ao contrário da
síndrome de Klinefelter afeta apenas
indivíduos de sexo feminino e não possui cromatina sexual, são
monossomicos, ou seja, em exames de seu cariótipo revelou a presença de 45
cromossomos, sendo que do par dos sexuais há apenas um X. Sendo seu cariótipo representado por 45,X.
A ST ocorre em apenas 1 mulhere entre 3.000 nascimentos, devido
ao grande número de abortos que chega ao índice de 90-97,5%). O surgimento da
sindrome pode surgir quando esta ausente o cromossomo x paterno no
espermatozóide. As meninas com esta
Síndrome são identificadas ao nascimento, ou antes, da puberdade por suas
características fenotípicas distintivas. A constituição cromossômica mais
freqüente é 45, X sem um segundo cromossomo sexual, X ou Y.