SóProvas


ID
2555239
Banca
INEP
Órgão
ENEM
Ano
2017
Provas
Disciplina
Biologia
Assuntos

A distrofia muscular Duchenne (DMD) é uma doença causada por uma mutação em um gene localizado no cromossomo X. Pesquisadores estudaram uma família na qual gêmeas monozigóticas eram portadoras de um alelo mutante recessivo para esse gene (heterozigóticas). O interessante é que uma das gêmeas apresentava o fenótipo relacionado ao alelo mutante, isto é, DMD, enquanto a sua irmã apresentava fenótipo normal.

RICHARDS, C. S. et al. The American Journal of Human Genetics, n. 4, 1990 (adaptado).


A diferença na manifestação da DMD entre as gêmeas pode ser explicada pela

Alternativas
Comentários
  • Na espécie humana, temos 46 cromossomos e 1 par determina o sexo do individuo. Se do sexo masculino (XY) ou do sexo feminino (XX).
    Como as mulheres apresentam (XX), ocorre um fenomeno chamado de inativação do cromossomo X, pois um dos cromossomos X não terá expressão no individuo. 
    No caso apresentado, as duas meninas tem genotipo heterozigotico XDXd porem apenas quem tiver o XD ativado ira apresentar a doença. Portanto:
    - XD --> doente
    - Xd --> normal

     As demais alternativas no condizem com a solução do problema.

    Alternativa correta: Letra D

  • letra D 

    CROMATINA SEXUAL

     

  • Resolução: www.youtube.com/watch?v=r_PAoZpE4kc

  • uma das questões mais difíceis do enem 2017

  • A lógica que usei foi assim: Se foram duas meninas e vieram do mesmo zigoto todas as duas vão ser XX, se ocorrer qualquer erro antes da divisão dos embriões (qualquer tipo de recombinação..) não seria possível formar XX, como são duas meninas filhas de uma portadora do gênero recessivo obrigatoriamente vão carregar os genotipos da doença, restando como única opção alguma desregulação depois da separação dos embriões. A letra E ta descartada pq os genes recessivo estão na mãe, então o fato de uma ter doença e outra não tem haver com o genotipo do pai
  • Pra quem não entendeu o porque da alternativa certa ser a Letra d). A questão fala que a doença DMC se manifesta por um "gene recessivo" que está contido no "cromossomo X",caso vocês não saibam, apesar da mulher ter 2 cromossomos X (Assim: XX),  apenas um dele fica ativo já o fica inativo, e foi esse motivo que apenas uma das gêmeas apresentou DMC, pois o cromossomo de uma das irmãs que o continha o gene para DMC ficou ativo e o saudável ficou inativo, já o da outra irmã foi o inverso, o cromossomo saudável ficou ativo e o afetado ficou inativo.

    Essa era uma questão de conhecimento específico, realmente pra quem não observou, estudou ou memorizou comportamento de genes e cromossomos ficou difícil. 

    Obs/Dica: os cromossomos sexuais só entram em ação tanto os do homem quanto o da mulher após a formação embrionária, resumindo o sexo do bebê só vai ser formado após o 1° mês se eu não me engano, bem depois da fase zigótica, porque tem gente que acha que o sexo e definido na fecundação e não é fiquem ligados nisso também !!

  • Resolução autoria: RESUMOV.COM.BR

    Na espécie humana, temos 46 cromossomos, 1 par será composto pelos cromossomos que determinam o sexo.

    Em homens teremos o par XY

    Em mulheres o par XX

    Como as mulheres possuem 2 cromossos X, ocorre um fenômeno chamado de inativação do cromossomo X, em que um dos cromossomos X não vai ter expressão.

    Resolução autoria: VESTIBULAR.COM.BR

    Essa foi uma das questões de  consideradas mais difíceis pelos alunos, pois trata de um assunto bem específico da  — o mosaicismo. Para resolver, é preciso considerar que o par de cromossomos que determina o sexo masculino é o XY; já o feminino é o XX. Assim, nas mulheres, um cromossomo X fica ativo, e o outro, inativo. No enunciado, é descrito que as gêmeas apresentam o genótipo heterozigótico, ou seja, XDXd. Entretanto, somente a irmã que apresentar o XD ativado será portadora da DMD.

    Resolução autoria: DESCOMPLICA.COM.BR

    Cada mulher apresenta dois cromossomos X, um deles se inativando formando o corpúsculo de Barr (ou cromatina sexual). Heterozigotas para DMD (XAXa) podem ter o XA inativado e manifestar a doença, ou sofrer inativação do Xa e apresentar fenótipo normal. A expressão de fenótipos distintos em mulheres heterozigotas para gene ligado ao sexo (cromossomo X) e gêmeas monozigóticas deve ser explicada pela inativação ao acaso de um de seus cromossomos X.

    https://brasilescola.uol.com.br

    Obs: Cromatina sexual, também chamado de corpúsculo de Barr, é o nome dado ao cromossomo X inativo e condensado das células que constituem as fêmeas de mamíferos.

    Nos seres humanos, cada célula feminina possui dois cromossomos X (um de origem materna e outro paterna), acontecendo condensação ao acaso de um destes cromossomos. No gênero masculino, exceto a ocorrência de síndrome de Klinefelter, os organismos não apresentam cromatina sexual.

    https://www.infoescola.com

    O significado biológico do silenciamento da atividade funcional de um dos cromossomos X em fêmeas é a compensação de dose, que torna a quantidade dos produtos gênicos das duas cópias do cromossomo X nas fêmeas equivalente à dose única do cromossomo X nos machos.

    Em mamíferos, é importante que a inativação do cromossomo X ocorra em estágio inicial da vida embrionária (do 13º ao 16º dia) e de forma aleatória nas células, podendo ser inativado tanto o cromossomo X de origem paterna quanto o de origem materna.

    O número de cromossomos X está diretamente relacionado ao número de corpúsculos de Barr presentes no núcleo. Este número é importante, pois através dele não só podem-se diferenciar as células masculinas das femininas, mas também se pode identificar a ocorrência de síndromes ou anomalias cromossômicas sexuais.

  • Letra D

    Uma gêmea teve e a outra nao teve, logo deve ter ocorrido algum processo aleatório...

  • Inativação do cromossomo X em mulheres é progressiva

    https://www.youtube.com/watch?v=r4Pa4G4LYbE

    Gêmeos monozigotos são considerados clones, então o processo ocorre depois da divisão do zigoto. E são fêmeas, excluindo assim, o cromossomo Y.

    Logo, sobram as alternativas A e D.

    Na letra "A" temos Dominância Incompleta, exemplo disso são as flores vermelhas e brancas que geram um fenótipo intermediário, as flores rosas.

    Temos então, a Inativação do cromossomo, que está explicado no link acima.

    Boa sorte nos estudos

  • Torço pra n ser essa professora comentando. Dei azar.

  • RECOMENDO: https://www.youtube.com/watch?v=ugOKbc9_Pr0

  • resolução muito boa: https://www.youtube.com/watch?v=beBIMt90nDQ

  • Inativação do cromossomo X.

    Na mulher, o cromossomo X inativado pode ser visualizado em células somáticas, durante a interfase, formando uma pequena mancha de heterocromatina na face interna da carioteca. É o Corpúsculo de Barr ou Cromatina Sexual.

    Qual a importância do Corpúsculo de Barr?

    • Diferenciação entre células masculinas e femininas (somáticas)
    • Ocorrência de anomalias cromossômicas

    Gabarito : (D)

    Nível de Dificuldade : Médio

  • Cromatina sexual.

  • Segundo o texto da questão: ''O interessante é que uma das gêmeas apresentava o fenótipo relacionado ao alelo mutante, isto é, DMD, enquanto a sua irmã apresentava fenótipo normal''. Ou seja, relacionou a diferença de manifestação do gene da DMD nas gêmeas com as mutações. Com isso, sabe-se que as mutações ocorrem de forma aleatória. Logo, essa inativação ocorreu por aleatoriedade e não por outro fator. Letra D

  • Só pensar que mulheres tem XX, e homens XY.

    Então tem um X "a mais" em mulheres, que é normalmente inativado aleatoriamente, o que explica a maior prevalências que diversas doenças ligadas ao cromossomo X tem em homens, como a hemofilia, pois esse mecanismo de inativação de um X é impossível no XY.