-Síndrome de Down - Afeta homens e mulheres. Ocorre com a presença de um cromossomo a mais: o 21. A pessoa normal apresenta 2 cromossomos 21, a pessoa com síndrome de Down apresenta 3. Por isso, a doença é chamada de trissomia do 21.
Sintomas: A cabeça é um pouco que o normal, o rosto tem um contorno achatado, devido, principalmente, aos ossos faciais pouco desenvolvidos e nariz pequeno, as orelhas são pequenas e de implantação baixa, a borda superior da orelha ( hélix ) é muitas vezes dobrada, a boca é pequena, o pescoço tem aparência larga e grossa com pele redundante na nuca, o abdômen costuma ser saliente e o tecido adiposo é abundante, as mãos e os pés tendem a ser pequenos e grossos, dedos dos pés geralmente curtos e o quinto dedo muitas vezes levemente curvado para dentro, falta de uma falange no dedo mínimo, nos homens o pênis é pequeno e há criptorquidismo, nas mulheres os lábios e o clitóris são pouco desenvolvidos. Os meninos são estéreis, e as meninas ovulam, embora os períodos não sejam regulares.
-Síndrome de Turner - é bastante rara e afeta mulheres. Ocorre com a ausência de um cromossomo sexual X. Seu cariótipo é representado por 45,X.
Sintomas: Quando adultas apresentam geralmente baixa estatura, não mais que 150 cm; linha posterior de implantação dos cabelos baixa (na nuca) ; pescoço alado; retardamento mental; genitálias permanecem juvenis; ovários são atrofiados e desprovidos de folículos, portanto, essas mulheres não procriam, exceto em poucos casos relatados de Turner férteis; devido à deficiência de estrógenos (hormônio feminino) elas não desenvolvem as características sexuais secundárias ao atingir a puberdade, sendo, portanto, identificadas facilmente pela falta desses caracteres; assim, por exemplo, elas não menstruam (isto é, tem amenorréia primária); pêlos pubianos reduzidos ou ausentes; desenvolvimento pequeno e amplamente espaçados da mamas ou mamas ausentes; pelve andróide, isto é, masculinizada; pele frouxa devido à escassez de tecidos subcutâneos, o que lhe dá aparência senil; unhas estreitas; tórax largo em forma de barril; anomalias renais, cardiovasculares e ósseas No recém nascido, há freqüentemente edemas nas mãos e no dorso dos pés, que leva a suspeitar de anomalia.