Feito por espectrometria de massa, o exame substitui com vantagens a dosagem da vitamina.
A vitamina B12 (cobalamina) é um cofator essencial para o funcionamento apropriado do organismo. Sua carência, associada a diversas condições clínicas, pode causar problemas neurológicos, tais como neuropatia e degeneração medular. Para o diagnóstico dessa deficiência, que é facilmente tratável, recorre-se em geral à dosagem de vitamina B12. No entanto, a determinação do ácido metilmalônico (AMM) mostrou-se um marcador mais sensível para esse fim, tendo em vista que:
1. A concentração sérica de vitamina B12 não reflete seu teor intracelular.
2. O AMM é mais estável do que a vitamina B12.
3. As concentrações séricas habituais de AMM são cerca de mil vezes maiores do que as de vitamina B12,
o que torna sua medida mais precisa.
4. A deficiência de B12 leva a um aumento de AMM, e não a uma diminuição de seu teor.
A dosagem de ácido metilmalônico no soro é feita por cromatografia líquida/espectrometria de massa em tandem (LC/MS-MS), um método de elevada acurácia e sensibilidade, inteiramente desenvolvido no Fleury.